Was ist ein viszeraler sensorischer rezeptor?

Synonyme HSAN V, &##;rftlig sm&#;rtok&#;susibility

ICDcode G

Kürzlich überarbeitet Ursprünglich

veröffentlicht

Krankheit/Zustand&#;nd

Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ V ist eine neurologische Erkrankung, die mit einer verminderten Empfindlichkeit gegenüber Hitze einhergeht, Kälte und Schmerzen.

Das liegt daran, dass die Nervenfasern, die Signale von Wärme, Kälte und Schmerz an das Gehirn weiterleiten, noch nicht vollständig entwickelt sind. Die Krankheit betrifft auch die Knochen und Gelenke, was zu Fehlstellungen führen kann.

Die Schwere der Symptome ist bei Menschen mit der Krankheit unterschiedlich. Wer in der Kindheit erkrankt, hat die schwersten Symptome mit einer deutlichen Schmerzunempfindlichkeit.

Diejenigen, die im Erwachsenenalter erkranken mildere Symptome haben.

Die Behandlung konzentriert sich auf die Vorbeugung von Verletzungen. Es ist wichtig, dass Kinder mit der Krankheit früh lernen, was normalerweise Schmerzen verursacht und Schäden verursachen kann. Fehlstellungen in den Gelenken werden von einem Orthopäden beurteilt und behandelt. Manchmal ist eine Operation erforderlich. Einige Menschen mit der Krankheit benötigen habilitative Eingriffe.

Der Name hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ V beschreibt, dass die Erkrankung erblich (hereditär) ist und zu Nervenschäden (Neuropathie) führt.

Dass die Nervenschädigung sensorisch ist, bedeutet, dass der Tastsinn betroffen ist und dass sie autonom ist, bedeutet, dass nicht willkürlich gesteuerte Nervenfunktionen beeinträchtigt sind.

Die Krankheit wird auch als erbliche Schmerzunempfindlichkeit bezeichnet, und manchmal wird der Begriff Vittangi-Krankheit verwendet, nach dem Namen des Dorfes in Norrbotten, das die meisten Menschen mit der Krankheit haben kommt aus.

Die Krankheit ist eine von mehreren verschiedenen Arten der hereditären, sensorischen und autonomen Neuropathie (HSAN), die vom amerikanischen Neurologen P.

J. Dyck beschrieben wurden.

Einige andere Arten der hereditären sensorisch-autonomen Neuropathie sind:

• HSAN Typ I (dominant vererbt), die sich in der Regel in der Altersgruppe mit langsam fortschreitender sensorischer Beeinträchtigung manifestiert und zu Fußgeschwüren führt.
• HSAN Typ II (rezessiv vererbt), der in der frühen Kindheit Symptome in Form von Empfindungsstörungen und Auswirkungen auf das vegetative Nervensystem verursacht.
• HSAN Typ III (rezessiv vererbt), auch Riley-Day-Syndrom genannt, das im Kindesalter Symptome mit schweren Störungen des vegetativen Nervensystems und vermindertem Schmerz- und Temperaturempfinden verursacht.
• HSAN Typ IV (rezessiv vererbt), der wie Typ V eine Schmerzunempfindlichkeit verursacht, aber Auch reduzierte Schweißfunktion, Gelenk- und Skelettschäden.

In

Schweden sind einige Menschen mit der Krankheit bekannt, die in der Kindheit erkrankt sind und schwerere Symptome haben.

Die Zahl der Menschen, die im Erwachsenenalter erkrankt sind und mildere Symptome haben, liegt bei etwas mehr als einer Zahl.

Ursache

Die Erkrankung wird durch eine Mutation im Gen NGF auf dem kurzen Arm des Chromosoms 1 (1p) verursacht. Das Gen ist eine Vorlage für die Produktion (kodiert für) die Beta-Untereinheiten des Nervenwachstumsfaktors (NGF), der aus zwei Beta-Untereinheiten, einer Alpha- und einer Gamma-Untereinheit, besteht.

NGF stimuliert das Wachstum von Nervenzellen mit den dünnen Nervenfasern, A-Delta-, C- und Ct-Fasern, die Teil des peripheren Nervensystems sind.

Die Nervenfasern vermitteln die Empfindungen von Schmerz, Hitze, Kälte und die Empfindung von Berührungen, die Vermittelt Genuss. Sinneseindrücke kommen von der Haut, den Knochen und Gelenken zum Gehirn.

Wenn NGF mutiert ist, wird die Entwicklung dieser Nerven in unterschiedlichem Maße gehemmt, was bedeutet, dass Schmerzsignale das zentrale Nervensystem nicht erreichen. Das bedeutet, dass die Reflexe fehlen, die normalerweise vor Verletzungen bei zu viel Hitze oder Kälte, bei Gelenkverstauchungen und bei Belastungen der Knochen, die zu Knochenbrüchen führen können, schützen.

Der Schweregrad der Erkrankung variiert je nachdem, ob ein oder zwei Gene verändert (mutiert) sind.

Wenn zwei Gene mutiert sind, zeigt sich eine Schmerzunempfindlichkeit und die ersten Symptome treten meist im Kindesalter auf. Ein Drittel der Menschen, die nur ein mutiertes Gen haben, entwickelt im Erwachsenenalter Symptome. Die Symptome sind dann deutlich milder.

HSAN Typ IV, die teilweise die gleichen Symptome verursacht, wird durch eine Mutation im NTRK1-Gen verursacht. Das Gen kodiert für den Rezeptor des Wachstumsfaktors NGF.

hereditäre

sensorische und autonome Neuropathie Typ V wird in ihrer schweren Form autosomal rezessiv vererbt.

Bei jeder Schwangerschaft mit denselben Elternteilen liegt die Wahrscheinlichkeit bei 25 Prozent, dass das Kind das mutierte Gen in einem Doppelsatz (eines von jedem Elternteil) erhält. Das Kind bekommt dann die Krankheit. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind das mutierte Gen in einem einzigen Satz erhält, liegt bei 50 Prozent. Etwa 30 Prozent derjenigen, die das mutierte Gen in einem einzigen Satz geerbt haben, entwickeln später im Leben eine Gelenkerkrankung.

In 25 Prozent der Fälle erkrankt das Kind nicht und wird nicht zum Träger des mutierten Kindes Gen.

Autosomal-rezessive Vererbung.

Wenn eine Person mit der schwereren Form der Krankheit, die zwei mutierte Gene hat, ein Kind mit einer Person hat, die das mutierte Gen nicht hat, erben alle Kinder das mutierte Gen in einem einzigen Satz und können im Erwachsenenalter Symptome entwickeln. Wenn eine Person mit der schwereren Form der Krankheit ein Kind mit einer Person hat, die das mutierte Gen in einem einzigen Satz hat, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50 Prozent, dass das Kind die schwerere Form der Krankheit haben wird, und die Wahrscheinlichkeit liegt bei 50 Prozent, dass das Kind die Mutation in einem einzigen Satz bekommt.

Symptome

Menschen mit dieser Krankheit haben eine verminderte Empfindlichkeit gegenüber Hitze und Kälte sowie eine verminderte Fähigkeit, gewebeschädigende Schmerzen zu empfinden (nozizeptive Schmerzen).

Nozizeptive Schmerzen treten zum Beispiel bei Knochenbrüchen auf, Verbrennungen, Wunden sowie Gelenk- und Muskelschmerzen. Schmerzen führen zu einem natürlichen Schutzmechanismus, der bei der Krankheit außer Kraft gesetzt wird. Das bedeutet, dass sich Menschen mit der Krankheit verletzen können, ohne sich dessen bewusst zu sein. Menschen mit der Krankheit können Berührungen und Druck spüren, aber die Fähigkeit, leichte Berührungen der Haut zu spüren, ist beeinträchtigt.

Das Erleben von Schmerzen aus inneren Organen wie Leber und Herz (viszerale Schmerzen) wird nicht beeinflusst. Einige können blitzschnelle, schneidende (stechende) Schmerzen in den Beinen haben.

Wie schwer die Erkrankung ist und wie früh die Symptome auftreten, hängt davon ab, ob zwei Gene mutiert sind oder ob ein Gen mutiert ist.

Bei Kindern mit zwei mutierten Genen treten die ersten Symptome meist im Alter zwischen vier und sieben Jahren auf.

Die Kinder bekommen Knochenbrüche (Frakturen) und Verstauchungen ohne Schmerzen und Entzündungen im Knorpel- und Knochengewebe der Gelenke spüren (Osteochondritis). Bei Röntgenuntersuchungen kommen häufig Frakturen zum Vorschein, die keine Symptome in Form von Schmerzen hervorgerufen haben. Häufige Anzeichen dafür, dass die Gelenke betroffen sind, sind Schwellungen um die Gelenke herum und dass der Knorpel oder das Knochengewebe brüchig wird und in viele Teile zerbrechen kann (Fragment).

Lose Knorpel- und Knochenstücke finden sich dann in den Gelenkhöhlen (Gelenkmäuse). Verletzt werden vor allem die Knie- und Sprunggelenke. Die Verletzungen können auch in den Schulter- und Ellenbogengelenken, im Rücken sowie in den Hüft- und Zehengelenken auftreten. Kleine Verletzungen der Gelenke (Mikrotrauma) sind wahrscheinlich, wenn sie bis zum Äußersten gedehnt werden, und mit zunehmendem Ausmaß der Gelenkerkrankung führt dies zu Gelenkfehlstellungen und Instabilitäten.

Auch die Gehfähigkeit ist betroffen. Gelenkerkrankung ist progressiv und führt dazu, dass die Gelenke vollständig zerstört werden (Charcot-Gelenk). Unempfindlichkeit gegenüber Schmerzen kann Karies und andere Schäden an den Zähnen ohne Symptome hinterlassen.

Menschen mit zwei mutierten Genen haben ein erhöhtes Risiko für Infektionen der Haut, der Gelenke und des Knochengewebes. Sie bekommen Wunden, die sich leichter infizieren.

Etwa ein Drittel der Menschen, die nur ein mutiertes Gen haben, entwickeln Symptome, die mit der Krankheit in Verbindung gebracht werden können.

Die Symptome treten zwischen dem 20. und 70. Lebensjahr auf und sind deutlich milder als bei der Krankheit, die bereits im Kindesalter beginnt. Bei Menschen, die ein mutiertes Gen haben, ist das Karpaltunnelsyndrom häufig. Das Karpaltunnelsyndrom wird dadurch verursacht, dass ein Nerv am Handgelenk eingeklemmt wird. Dies führt zu einem verminderten Gefühl im Daumen, Zeige- und Mittelfinger und zu einer Schwäche einiger Daumenmuskeln.

Symptome von Das Karpaltunnelsyndrom kann Schmerzen, Kribbeln und Taubheitsgefühl in den Händen sein, hauptsächlich nachts. Einige haben möglicherweise eine leicht verminderte Fähigkeit, Hitze und Kälte zu empfinden. Es ist üblich, dass Gelenke verschleißen, und viele Menschen bekommen früh im Leben Arthrose. Bei einigen wenigen können die Gelenke vollständig zerstört werden. Fehlstellungen können im Alter auftreten.

Diagnose

Die Diagnose wird auf der Grundlage der Symptome und der Ergebnisse neurophysiologischer Untersuchungen der Schmerz- und Temperaturempfindlichkeit gestellt.

Die Diagnose kann durch eine DNA-Analyse bestätigt werden.

Wenn die Diagnose gestellt wird, ist es wichtig, dass der Familie eine genetische Beratung angeboten wird, d.h. Informationen über die Krankheit und deren Vererbung. Die Bewertung der Wahrscheinlichkeit, mehr Kinder mit der gleichen Krankheit zu bekommen, ist ebenfalls enthalten, ebenso wie Informationen darüber, welche Diagnosemöglichkeiten, die zu diesem Zeitpunkt verfügbar sind.

Ist die Mutation in der Familie bekannt, besteht bei vielen Erbkrankheiten die Möglichkeit der Träger- und Pränataldiagnostik sowie der genetischen Präimplantationsdiagnostik (PID) in Verbindung mit der In-vitro-Fertilisation (IVF).

Behandlung/st&#;d

Es gibt keine Behandlung, die die erbliche sensorische und autonome Neuropathie Typ V heilt. Die Interventionen konzentrieren sich daher auf die Vorbeugung von Verletzungen und den Ausgleich von Behinderungen.

Das Wichtigste ist, Kindern frühzeitig beizubringen, was normalerweise Schmerzen verursacht und Verletzungen verursachen kann. Wichtig ist auch, dass Kinder wissen, welche Wassertemperatur zum Baden und Duschen die richtige ist und welche Kleidung bei starker Kälte benötigt wird, da die Empfindlichkeit gegenüber Hitze und Kälte reduziert wird. Eltern und Angehörige brauchen frühzeitige Informationen über die Krankheit und darüber, was Schaden anrichten kann.

Wenn Kinder erwachsen werden, brauchen Kinder regelmäßigen Kontakt zu einem Kinderorthopäden und einem Orthopäden.

Frakturen werden auf die übliche Weise behandelt, z.

B. mit Gips oder Gipsschienen, aber es ist wichtig, besonders auf Druck- und Scheuerwunden zu achten.

Manchmal ist eine Operation erforderlich, um die Fehlstellung des Gelenks zu korrigieren. Manchmal werden Begradigungsoperationen (Osteotomie) angewendet. Während der Heilung wird ein Marknagel oder eine Platte verwendet, um den Knochen gerade zu halten. Eine weitere Methode, um Fehlstellungen zu reduzieren und die Stabilität in den Gelenken zu erhöhen, ist die Durchführung einer Arthrodese oder der Ersatz des Gelenks durch eine Prothese.

Die Planung der verschiedenen Behandlungen ist wichtig.

Zeit Orthopädische Operationen werden sowohl im Hinblick auf das Wachstum des Kindes als auch auf die Entwicklung der Selbstständigkeit geplant.

Aufklärung für Kindergärten und Schulen ist notwendig, da erkrankte Kinder und Jugendliche oft Unterstützung von Erwachsenen bei Spielen und Aktivitäten benötigen, um Verletzungen möglichst zu vermeiden.

Während des gesamten Lebens sind regelmäßige Besuche beim Zahnarzt wichtig, da die Unempfindlichkeit gegenüber Schmerzen Karies und andere Schäden an den Zähnen ohne Symptome hinterlassen kann.

Es ist wichtig, auf die Symptome des Karpaltunnelsyndroms zu achten.

Bei Bedarf wird eine Operation durchgeführt, um dauerhafte Nervenschäden zu vermeiden.

Einige Kinder mit der Krankheit haben umfangreiche Behinderungen und benötigen eine Habilitation. Habilitation bedeutet Unterstützung und Behandlung von Menschen mit einer angeborenen oder früh erworbenen Behinderung für eine bestmögliche Entwicklung auf der Grundlage der individuellen Lebensumstände.

Das Habilitationsteam verfügt über besondere Kenntnisse über Behinderungen und darüber, wie die Schwierigkeiten, die sie im täglichen Leben verursachen, verhindert und reduziert werden können.

Die Bestrebungen bestehen unter anderem in der Erforschung, Behandlung und Erprobung von Hilfsmitteln. Die Eltern erhalten Informationen und Ratschläge über die Möglichkeiten der Anpassung des Heims und anderer Umgebungen, in denen das Kind lebt, sowie Informationen über die Möglichkeiten der Unterstützung durch die Gemeinschaft.

Auch verschiedene Formen der Unterstützung für Eltern und Geschwister sind enthalten. Der Kontakt zu anderen Familien, die sich in einer ähnlichen Situation befinden, kann von großer Bedeutung sein.

Die habilitativen Eingriffe werden auf der Grundlage der Bedürfnisse des Kindes geplant und Bedingungen, variieren im Laufe der Zeit und finden in enger Zusammenarbeit mit Verwandten und anderen im Netzwerk des Kindes statt.

Zu den Bemühungen gehört auch die Wissensvermittlung an Eltern und andere im Netzwerk, damit diese auf der Grundlage der funktionellen Fähigkeiten des Kindes Unterstützung leisten können.

Schulungen und Behandlungen von Fehlstellungen und eingeschränkter Beweglichkeit werden in enger Zusammenarbeit zwischen Orthopäden, Physiotherapeuten und Ergotherapeuten geplant. Oft ist es ratsam, im Wasser zu trainieren, da die Form der Bewegung gelenkschonend ist.

Hilfsmittel können es sowohl in der Schule als auch im Beruf und in der Freizeit erleichtern. Gehhilfen werden oft benötigt, und für manche kann ein Rollstuhl es einfacher machen.

Psychologische Unterstützung je nach Alter und Reife sollte angeboten und gegeben werden während ihrer Kindheit ununterbrochen. Antworten auf Ihre Fragen und Bedenken zu erhalten, ist auch für jüngere Kinder wichtig.

Die Gemeinde kann in verschiedenen Formen Unterstützung anbieten, um den Alltag der Familie zu erleichtern.

Beispiele für Interventionen sind eine Kontaktfamilie, eine Unterstützungsfamilie, Hilfsdienste oder kurzfristige Unterkünfte. Persönliche Assistenz kann denjenigen angeboten werden, die aufgrund umfangreicher und dauerhafter Behinderungen Hilfe bei den Grundbedürfnissen benötigen, aber auch, um die Möglichkeit zu erhöhen, auch bei großer Behinderung an Aktivitäten teilzunehmen.

Im Erwachsenenalter ist eine kontinuierliche Nachsorge durch einen orthopädischen Chirurgen erforderlich.

Falls erforderlich, werden auch die habilitativen Bemühungen fortgesetzt. Erwachsene benötigen oft Anpassungen an ihr häusliches und berufliches Umfeld, und für einige kann es notwendig sein, eine Speziell angepasstes Auto.

Das schwedische öffentliche Arbeitsamt bietet Beratung im Falle einer Behinderung, die die Arbeitsfähigkeit beeinträchtigt. Die schwedische Sozialversicherungsagentur koordiniert die Bemühungen, die erforderlich sind, um eine Arbeit zu beantragen oder wieder aufzunehmen, wenn eine Behinderung die Arbeitsfähigkeit beeinträchtigt.

Forschung

Die Abteilung für Medizinische Biowissenschaften der Universität Umeå forscht auf dem Gebiet der hereditären, sensorischen und autonomen Neuropathie Typ V.

Die Forschung umfasst funktionelle Studien, um das Verständnis der krankheitsspezifischen Mechanismen und biologischen Prozesse, die betroffen sind, zu verbessern.

An der Abteilung für klinische und experimentelle Medizin der Universität Linköping wird die Schmerzforschung mit MRT-Studien in Zusammenarbeit mit der orthopädischen Klinik in Gällivare und der neurophysiologischen Klinik in Manchester durchgeführt.

Vereinigtes Königreich.

• Die europäische Datenbank Orphanet sammelt Informationen über Forschungsarbeiten im Zusammenhang mit seltenen Gesundheitszuständen, siehe , Stichwort: hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 5.
• Die amerikanische Datenbank sammelt Informationen über klinische Studien, siehe , Stichwort: HSAN.

Ressourcen

Untersuchungen und Diagnostik werden in den Kliniken für Neurologie und Kinderneurologie der Landes- und Universitätskliniken durchgeführt.

DNA-Analysen werden an den Abteilungen für klinische Genetik der Universitätskliniken durchgeführt.

Ressourcenpersonen

: Die Ressourcenpersonen können Fragen zur hereditären, sensorischen und autonomen Neuropathie Typ V beantworten.

Interessengruppen

Datenbank Orphanet sammelt Informationen über Interessengruppen, insbesondere in Europa, siehe , Stichwort: hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 5.

Das

Einige

• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), , Schlüsselwörter: Neuropathie, hereditäre sensorische und autonome, Typ V
• GeneReviews (University of Washington), GeneReviews, Schlüsselwörter: angeborene Schmerzunempfindlichkeit
• Orphanet, Europäische Datenbank, , Schlüsselwörter: hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 5.

Literatur

Capsoni S.

Von den Genen zum Schmerz: Nervenwachstumsfaktor und erbliche sensorische und autonome Neuropathie Typ V. Eur J Neurosci ;

Dyck PJ, Mellinger JF, Reagan TJ, Horowitz SJ, MCDonald JW, Litchy WJ et al. Nicht Gleichgültigkeit gegenüber Schmerz, sondern Varianten der erblichen sensorischen und autonomen Neuropathie. Gehirn;

Dyck PJ, Stevens JC, O'Brien PC, Oviatt KF, Lais AC, Coventry MB et al. Neurogene Arthropathie und wiederkehrende Frakturen mit subklinischer vererbter Neuropathie.

Neurologie;

Einarsdottir E, Carlsson A, Minde J, Toolanen G, Svensson O, Solders G et al. Eine Mutation im Nervenwachstumsfaktor-Beta-Gen (NGFB) führt zu einem Verlust der Schmerzwahrnehmung. Hum Mol Genet ;

Kim W, Guinot A, Marleix S, Chapuis M, Fraisse B, Violas P. Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV und orthopädische Komplikationen. Orthop Traumatol Surg Res ;

Minde J, Toolanen G, Andersson T, Nennesmo I, Remahl IN, Svensson O et al.

Familiäre Schmerzunempfindlichkeit (HSAN V) und eine Mutation im NGFB-Gen. Eine neurophysiologische und pathologische Studie. Muskelnerv ;

Minde J, Svensson Ö, Holmberg M, Lötmittel G, Toolanen G. Orthopädische Aspekte der familiären Schmerzunempfindlichkeit aufgrund einer neuartigen Beta-Mutation des Nervenwachstumsfaktors. Acta Orthop ;

Minde J, Andersson T, Fulford M, Aguirre M, Nennesmo I, Remahl IN et al.

Eine neuartige NGFB-Punktmutation: eine Phänotypstudie an heterozygoten Patienten. J Neurol Neurosurg Psychiatrie ;

Morrison I, Löken LS, Minde J, Wessberg J, Perini I, Nennesmo I et al. Eine reduzierte C-afferente Faserdichte beeinflusst die wahrgenommene Angenehmheit und Empathie für Berührungen. Gehirn;

Perini I., Tavakoli M., Marshall A., Minde J., Morrison I. Seltene Mutation des menschlichen Nervenwachstumsfaktors-β zeigt Zusammenhang zwischen C-afferenter Dichte und akuter Schmerzbewertung.

J Neurophysiol. ;

Sagafos D, Kleggetveit IP, Helås T, Schmidt R, Minde J, Namer B, et al. Einzelfaseraufzeichnungen von nozizeptiven Fasern bei Patienten mit HSAN Typ V mit angeborener Schmerzunempfindlichkeit. Clin J Schmerzen. ;

Medizinisch Der

medizinische Experte, der den Text verfasst und überarbeitet hat, ist Dr. Jan Minde, Krankenhaus Gällivare, Gällivare.

Zuletzt aktualisiert:

Veröffentlicht: